Simposio Iberoamericano
Atención integral en Enfermedades Raras

Hay más de 200 Trastornos Hereditarios del Tejido Conectivo (THTC), también llamado tejido conjuntivo, que pueden afectar a las células del cuerpo que dan forma y fuerza a los tejidos conectivos, y están directamente relacionados con problemas en los genes encargados de formarlos.

Los THTC cambian la apariencia y el crecimiento de la piel, los huesos, las articulaciones, el corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones, los ojos y las orejas. Otros cambian el funcionamiento de estos tejidos.

En Conectiva trabajamos actualmente con los síndromes de Marfan, Ehlers-Danlos y Loeys-Dietz.

Los THTC suelen ser Enfermedades Raras, Huérfanas o Poco Frecuentes.

Las Enfermedades Raras, Huérfanas o Poco Frecuentes

Si bien internacionalmente se las conoce como «Rare Diseases», su traducción al castellano «Enfermedad Rara» puede despertar significados equívocos. Nos gustaría aclarar que estas patologías reciben esta denominación no por la «rareza» de su naturaleza, sino por la «rareza» de su frecuencia o aparición. Por ello también se utiliza la denominación de «Enfermedades Poco Frecuentes» o «Enfermedades Huérfanas».

Las EE.RR. son generalmente de origen genético, discapacitantes y potencialmente mortales.

Existen cerca de 8 mil EE.RR. que afectan colectivamente entre el 6 y el 8% de la población, lo que equivale a 30 millones de personas en Europa, a 25 millones en Estados Unidos de América, y 38 millones en Latinoamérica. Las cifras mencionadas constituyen lo que EURORDIS (Rare Diseases Europe) ha denominado «la paradoja de la rareza», señalando que, si bien las enfermedades son raras, los pacientes son muchos.

Independientemente de su heterogeneidad, las EE.RR. comparten aspectos comunes, tales como el diagnóstico tardío, la escasez de información, el desconocimiento científico, la falta de profesionales y centros especializados, sumado a las dificultades en la accesibilidad a los tratamientos, generan un contexto muy adverso y «poco frecuente», al cual el paciente debe enfrentarse día a día.

Quienes aún no tienen diagnóstico refieren que no reciben suficiente información y apoyo, y que la falta de diagnóstico es una barrera para el acceso al cuidado coordinado y tratamiento apropiado.

En relación al tratamiento, muchos casos empeoran por la falta de tratamiento efectivo. En el caso de ausencia de tratamientos probados, los experimentales pueden ser una opción, pero su acceso implica una fuerte lucha contra la burocracia y las regulaciones del sistema sanitario. Asimismo, los pacientes desconocen frecuentemente si existe un centro especializado para tratar su trastorno.